Was ist rett syndrom?

Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es ist nach dem österreichischen Kinderarzt Andreas Rett benannt, der die Erkrankung erstmals beschrieben hat.

Die Symptome des Rett-Syndroms können stark variieren, aber typischerweise umfassen sie eine Entwicklungsstagnation, Verlust der motorischen Fähigkeiten, Probleme mit der Kommunikation und stereotypische Handbewegungen wie Handwringen.

Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für die normale Gehirnentwicklung wichtig ist.

Es gibt derzeit keine Heilung für das Rett-Syndrom, aber Therapien wie Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltens- und Ergotherapie können dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.