Was ist rett syndrom?

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es wird typischerweise im Alter von 6 bis 18 Monaten festgestellt, nachdem eine Periode normaler Entwicklung stattgefunden hat. Es ist gekennzeichnet durch eine Verlangsamung der Entwicklung, Verlust erworbener Fähigkeiten, insbesondere der gezielten Handbewegungen, und das Auftreten charakteristischer Handbewegungen wie Händeringen oder Händewaschen.

Hauptmerkmale und Symptome:

• Entwicklungsstillstand und Regression: Nach einer Phase normaler Entwicklung kommt es zu einem Stillstand oder sogar einem Verlust erworbener Fähigkeiten in Bereichen wie Sprache und Motorik.
• Charakteristische Handbewegungen: Wiederholende Handbewegungen wie Händeringen, Händewaschen, Klatschen oder Tippen sind typisch.
• Sprachstörungen: Schwierigkeiten bei der Sprachverständigung und -produktion sind häufig. Viele Betroffene verlieren die Fähigkeit zu sprechen.
• Gangstörungen: Schwierigkeiten beim Gehen und Koordinationsprobleme sind üblich. Einige Betroffene sind nicht in der Lage, selbstständig zu gehen.
• Atemprobleme: Unregelmäßigkeiten der Atmung, wie Hyperventilation oder Atemanhalten, können auftreten.
• Kognitive Beeinträchtigungen: Das Rett-Syndrom ist mit kognitiven Beeinträchtigungen verbunden, obwohl das Ausmaß variieren kann.
• Skoliose: Eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickelt sich häufig.
• Epilepsie: Krampfanfälle (Epilepsie) treten bei vielen Betroffenen auf.
• Wachstumsstörungen: Verlangsamtes Wachstum und ein kleiner Kopfumfang (Mikrozephalie) können beobachtet werden.

Ursachen:

Das Rett-Syndrom wird in den meisten Fällen durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung. Die Mutation tritt in der Regel spontan auf und wird nicht von den Eltern vererbt. Es gibt aber auch atypische Formen, die durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden können, zum Beispiel im CDKL5 oder FOXG1-Gen. Die genetischen Ursachen sollten im Artikel zu Genetik vertieft werden.

Diagnose:

Die Diagnose des Rett-Syndroms basiert auf klinischen Kriterien, einschließlich der beobachteten Symptome und der Entwicklungsgeschichte des Kindes. Gentests können durchgeführt werden, um Mutationen im MECP2-Gen oder anderen relevanten Genen zu bestätigen. Die Bedeutung der frühzeitigen Erkennung wird im Beitrag zu Früherkennung hervorgehoben.

Behandlung:

Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Dazu gehören:

• Physiotherapie: Zur Verbesserung der Motorik und Koordination.
• Ergotherapie: Zur Förderung der Selbstständigkeit im Alltag.
• Logopädie: Zur Unterstützung der Kommunikation.
• Medikamentöse Behandlung: Zur Kontrolle von Krampfanfällen, Atemproblemen und anderen Symptomen.
• Ernährungstherapie: Um sicherzustellen, dass die Betroffenen ausreichend Nährstoffe erhalten.
• Unterstützende Therapien: Musiktherapie, Reittherapie und andere Therapien können helfen, das Wohlbefinden zu verbessern. Aspekte der Therapie spielen eine wichtige Rolle.

Prognose:

Die Lebenserwartung von Menschen mit Rett-Syndrom kann variieren. Viele Betroffene leben bis ins Erwachsenenalter. Die Schwere der Symptome und Komplikationen wie Atemprobleme oder Krampfanfälle können die Prognose beeinflussen.

Forschung:

Die Forschung zum Rett-Syndrom konzentriert sich auf das Verständnis der Ursachen der Erkrankung, die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Neue Erkenntnisse sind wichtig für die weitere Forschung.